Dott. Moochhala: PH1 è un’abbreviazione. Sta per iperossaluria primitiva di tipo 1. Primitiva significa che è una malattia genetica. Iperossaluria significa che c’è un eccesso di ossalato nelle urine. L’ossalato è un prodotto di scarto. E tipo 1 ci dice che è un particolare enzima a presentare un difetto. Vi sono alcuni effetti nocivi associati alla sovrapproduzione di ossalato nell’organismo. L’ossalato si deposita per prima cosa nei reni con conseguente formazione di calcoli, ma portando anche alla calcificazione dei reni stessi.

Può inoltre depositarsi in tutti i tessuti molli. Dunque anche nella pelle, negli occhi, nel cuore, nei muscoli e così via. E si deposita in modo permanente, con possibile riduzione della funzionalità di tali tessuti. Ecco perché si tratta di una malattia così pericolosa e progressiva che vorremmo trattare il più presto possibile. Molto spesso l’unico segno può essere il fatto che il paziente ha calcoli renali da un certo periodo di tempo. È una malattia molto rara e questo è il motivo per cui è così difficile diagnosticarla.

Ma noi usiamo indizi, come la storia familiare. Vediamo emergere alcuni modelli iniziali, uno dei quali è la più alta prevalenza della PH1 in pazienti da determinati contesti, tra cui anche Sud-Est Asiatico, Medio Oriente e Nord Africa. Il mio messaggio a tutti i medici che visitano pazienti per diagnosticare malattia rare è pensare, se riscontrano calcoli renali: “Cos’ha causato la loro comparsa”? Credo che, come per qualunque altra malattia o altro sintomo, la cosa da chiedersi sarebbe: “Qual è il motivo”? Dovremmo fare lo stesso in presenza di nefrolitiasi. Dovremmo chiederci: “Il paziente ha diversi calcoli renali da un certo periodo di tempo. Perché“? “Abbiamo pensato alle possibili cause“? “Abbiamo fatto accertamenti“? “Lo abbiamo riferito a uno specialista in grado di eseguire un esame più dettagliato”? Perché è così che riusciremo a pervenire a una diagnosi, non solo per le malattie comuni ma anche per quelle rare. Se pensa di trovarsi dinanzi a qualcosa di inconsueto, ad esempio un paziente che forse ha una certa compromissione renale, ma con una storia familiare fortemente indicativa di qualcos’altro, o se vede una quantità insolita di nefrolitiasi in un paziente giovane, indirizzi quel paziente a un nefrologo. La diagnosi precoce per la PH1 è assolutamente critica. Prima si inizia a stabilizzare la funzionalità dei reni del paziente, più possibilità avremo di ridurre e perfino prevenire ulteriori calcoli renali. Deve perseverare. Se ritiene che ci sia qualcosa che non va, preferirei di gran lunga visitare il paziente senza riscontrare problemi anziché trascurare chi potenzialmente ha una malattia rara come la PH1 o un’altra patologia che causa nefrolitiasi. Quindi il mio messaggio è: si deve perseverare.