TEST PER L’IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 1 (PH1)

La diagnosi e la gestione precoci della PH1 possono mitigare i danni.^1–5 La valutazione del livello di ossalato e i test genetici sono gli approcci attualmente utilizzati per contribuire a formulare una diagnosi di PH1.^1,2

DATA LA NATURA PROGRESSIVA E IMPREVEDIBILE DELLA PH1, LA DIAGNOSI PRECOCE È FONDAMENTALE^5,6

Se si sospetta la presenza di PH1, alcuni metodi comuni utilizzati nella pratica clinica per diagnosticare la malattia sono elencati di seguito.

Queste informazioni sui test sono fornite solo a scopo educativo e non intendono sostituire il giudizio medico indipendente degli operatori sanitari.

Adattato da Groothoff JW, et al. Nat Rev Nephrol. 2023.

Le raccomandazioni per la pratica clinica ERKNet e OxalEurope 2023 consigliano che tutti i pazienti con PH1 sospetta vengano sottoposti a test genetici⁷

La valutazione genetica rimane il gold standard per la diagnosi di PH1 nei pazienti, poiché i pazienti con determinati genotipi di PH1 rispondono fortemente alla piridossina, che può essere difficile da misurare⁷
Le raccomandazioni per la pratica clinica ERKNet e OxalEurope 2023 esprimono inoltre l’importanza della consulenza genetica per le coppie in cui entrambi i partner sono portatori di mutazioni che predispongono alla PH1, per consentire la diagnosi precoce e la gestione dei bambini affetti dalla malattia⁷
Secondo le raccomandazioni per la pratica clinica ERKNet e OxalEurope, i test genetici per la PH1 devono essere eseguiti entro 30 giorni dalla presentazione di un paziente con PH sospetta de grave insufficienza renale⁷
I risultati genetici possono avere un impatto positivo sull’assistenza clinica, evitando trattamenti non necessari e procedure invasive, consentendo un trattamento personalizzato e ottenendo una prognosi più accurata^8–10
In assenza di test genetici disponibili, le linee guida raccomandano la valutazione biochimica dell’ossalato in un campione di urine delle 24 ore⁷

eGFR, velocità di filtrazione glomerulare stimata.

DOVE EFFETTUARE IL TEST PER LA PH1

I test genetici possono rilevare alcune mutazioni genetiche nei pazienti e aiutare i medici a fornire una diagnosi più accurata.

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Risorse sulla PH1

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Bibliografia: 1. Ben-Shalom E, Frishberg Y. Pediatr Nephrol. 2015;30(10):1781–1791. 2. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729–1736. 3. Raju DL, Cantarovich M, Brisson ML, et al. Am J Kidney Dis. 2008;51(1):e1–e5. 4. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649–658. 5. Milliner DS, Harris PC, Sas DJ, et al. Primary hyperoxaluria type 1. GeneReviews^® [Internet]. Aggiornato il 15 agosto 2024. Ultimo accesso: febbraio 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/ 6. Hoppe B, Beck BB, Milliner DS. Kidney Int. 2009;75(12):1264–1271. 7. Groothoff JW, Metry E, Deesker L, et al. Nat Rev Nephrol. 2023;19(3):194–211. 8. Blasco M, Quiroga B, García-Aznar JM, et al. Am J Kidney Dis. 2024;84(6):719–730.e1. 9. Dai R, Wang C, Shen Q, et al. Pediatr Nephrol. 2024;39(9):2549–2553. 10. Mallawaarachchi AC, Fowles L, Wardrop L, et al. Clin J Am Soc Nephrol. 2024;19(7):887–897.

PH1-ITA-00142 | Febbraio 2026

TEST PER L’IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 1 (PH1)

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