Seguono alcuni link a organizzazioni di advocacy, informazioni sui test e risorse di ricerca, nonché materiale didattico sull’iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1).
La madre di Ziggy racconta il coraggioso e difficile percorso della sua famiglia con la PH1: dallo shock della diagnosi del suo neonato al momento che ha cambiato la loro vita, quando suo marito ha donato prima il fegato e poi il rene per salvare il bambino.
Dopo una storia di calcoli renali, un grave problema di salute ha portato Zoe a ricevere una diagnosi di PH1. Guarda e ascolta Zoe spiegare cosa significa la sua malattia genetica per lei e la sua famiglia.
Margarita ha capito che c’era qualcosa che non andava quando suo figlio Mario aveva tre anni. In seguito alla diagnosi di PH1, Margarita è diventata membro fondatore di APHES, un’associazione di pazienti affetti da PH1 in Spagna.
La OHF supporta i medici e i pazienti della comunità dell’iperossaluria attraverso formazione, advocacy, sovvenzioni e finanziamenti per la ricerca.
OxalEurope funge da consorzio incentrato sull’iperossaluria e fornisce linee guida cliniche per lo screening, gli orientamenti, la diagnosi e il trattamento nella PH1.
Scopri come i test genetici svolgono un ruolo importante nella diagnosi della PH1.1,3
Bibliografia: 1. Milliner DS, Harris PC, Sas DJ, et al. Primary hyperoxaluria type 1. GeneReviews® [Internet]. Aggiornato il 15 agosto 2024. Ultimo accesso: febbraio 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/ 2. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649–658. 3. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729–1736.
PH1-ITA-00144 | Febbraio 2026
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