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GESTIRE LA PH1

Gli attuali approcci alla gestione della PH1 puntano a migliorare l’eliminazione dell’ossalato, inibire la cristallizzazione dell’ossalato o ridurre la produzione di ossalato da parte del fegato.1–3

OPZIONI DI GESTIONE MEDICA

La gestione medica della PH1 si basa sulla valutazione di ciascun paziente da parte dell’operatore sanitario.

Le attuali strategie di gestione medica mirano a ridurre la deposizione di cristalli di ossalato di calcio e la formazione di calcoli o a ridurre la produzione di ossalato da parte del fegato.1–3

Water bottles Icon

Iperidratazione2

  • L’assunzione giornaliera raccomandata di liquidi pari a ≥ 2–3 L/m2 di superficie corporea mira a ridurre la cristallizzazione urinaria di ossalato di calcio2
Alkali Citrate Icon

Citrato alcalino2,3

  • Inibisce la cristallizzazione dell’ossalato di calcio2,3
Alkali Citrate Icon

Terapia con dosi elevate di piridossina (vitamina B6)1,3,4

  • Può agire come cofattore dell’AGT, con potenziale aumento dell’attività residua di questo enzima e riduzione della produzione di ossalato da parte del fegato in alcuni pazienti1,3
  • Alcune mutazioni sono responsive al trattamento con piridossina (vitamina B6)1,3,4
Alkali Citrate Icon

Terapia di interferenza dell’RNA (RNAi)5–8

  • Si lega all’RNA messaggero degli enzimi coinvolti nella produzione di ossalato, impedendone l’espressione attraverso la via dell’RNAi5,6
  • Introduce un nuovo meccanismo per ridurre la produzione di ossalato, riducendo potenzialmente la necessità di trapianto7
  • I dati dei registri dall’avvento dell’RNAi mostrano un calo nelle liste di trapianto di fegato per la PH17
  • Consente un controllo metabolico che supporta il trapianto del solo rene in una popolazione più ampia, non limitata a coloro che presentano varianti AGXT sensibili alla piridossina, come precedentemente richiesto8
Dialysis Machine Icon

STRATEGIE DIALITICHE NELLA GESTIONE DELLA PH11,3,9,10

  • Per ridurre i livelli di ossalato plasmatico, i pazienti affetti da PH1 con funzionalità renale compromessa possono richiedere fino a 6 sessioni di emodialisi alla settimana, che possono dover essere combinate con la dialisi peritoneale continua1,3,9,10
  • La dialisi può fungere da ponte fino al trapianto o come terapia aggiuntiva per ridurre il carico di ossalato in presenza di funzionalità renale ritardata o ridotta dopo trapianto di fegato/rene1
Liver Icon

TRAPIANTO DI FEGATO-RENE

  • Il trapianto di fegato pone rimedio al difetto che causa la conversione massiva del gliossilato, un composto organico generato dall’enzima epatico GO, in ossalato2,3
  • Con la progressiva diminuzione della funzionalità renale, può essere necessario un trapianto di rene unitamente a un trapianto di fegato1,3
Point de vue des patients - Ziggy

TRAPIANTO DEL SOLO RENE

  • La percentuale di fallimenti del trapianto di rene causati da una mancata diagnosi di PH1 prima del trapianto è elevata11
  • Circa il 3% di tutti i trapianti di rene fallirà entro il primo anno post-trapianto, a causa della perdita precoce della funzionalità renale12
  • La riduzione dell’accumulo di ossalato aumenta la probabilità di un esito positivo del trapianto nei pazienti con PH113,14

La gestione della PH1 può essere onerosa2,4

Becky descrive la vita con PH1

Questa è la storia di Zoe e Nathan con PH1 raccontata dalla loro mamma, Becky.

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Bibliografia: 1. Milliner DS, Harris PC, Sas DJ, et al. Primary hyperoxaluria type 1. GeneReviews® [Internet]. Aggiornato il 15 agosto 2024. Ultimo accesso: febbraio 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/ 2. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649–658. 3. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729–1736. 4. Hoyer-Kuhn H, Kohbrok S, Volland R, et al. Clin J Am Soc Nephrol. 2014;9(3):468–477. 5. Le Dudal M, Huguet L, Perez J, et al. J Clin Invest. 2019;129(6):2571–2577. 6. Lai C, Pursell N, Gierut J, et al. Mol Ther. 2018;26(8):1983–1995. 7. Tan E, Ahimsadasan N, Than Hlaing NK, et al. Am J Transplant. 2025;25(12):2611–2620. 8. Moretti MI, Leporati M, Mazzucchelli R, et al. Case Rep Nephrol Dial. 2025;15(1):141–149. 9. Cochat P, Fargue S, Harambat J. Curr Opin Organ Transplant. 2010;15(5):590–593. 10. Plumb TJ, Swee ML, Filaus JA. Am J Kidney Dis. 2013;62(6):1155–1159. 11. Cai Z, Ding M, Chen R, et al. BMC Nephrol. 2021;22(1):393. 12. Helanterä I, Räihä J, Finne P, Lempinen M. Transpl Int. 2018;31(8):880–886. 13. Somers MJ, Devresse A, Willey R, et al. Presentato alla: National Kidney Foundation (NKF) Spring Clinical Meeting; 10–13 aprile 2025; Boston, MA. 14. Devresse A, Cochat P, Godefroid N, et al. Kidney Int Rep. 2020;5(12):2136–2145.

PH1-ITA-00143 | Febbraio 2026

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