La PH1 è una malattia eterogenea.1,4 I pazienti affetti da PH1 con genotipi identici, e persino i membri della stessa famiglia, possono presentare sintomi della malattia variabili.4
Le stime sulla prevalenza genetica globale della PH1 sono maggiori di quanto riportato in precedenza, in particolare nelle regioni geografiche con alti tassi di consanguineità, il che indica che un numero significativo di individui a rischio di PH1 potrebbe rimanere non diagnosticato.5
Pazienti in età neonatale e età pediatrica possono presentare una o più delle seguenti manifestazioni cliniche:1,6,7
Ematuria
Infezione delle vie urinarie
Passaggio del calcolo renale
Nefropatia cronica
Ritardo di crescita nei neonati
Disuria
Nefropatia in stadio terminale (ESRD)
Dolore addominale
Nefrocalcinosi
Anamnesi familiare di nefrolitiasi/nefropatia
I pazienti adulti possono presentare una o più delle seguenti manifestazioni cliniche:1,6,7
Nefrolitiasi ricorrente
Nefropatia cronica
ESRD senza anamnesi di nefrolitiasi
Anamnesi di sintomi non riconosciuti
Nefrocalcinosi
Anamnesi familiare di nefrolitiasi/nefropatia
La nefrolitiasi è la manifestazione clinica più comune e che più spesso porta a una diagnosi di PH1, sebbene non tutti i pazienti con PH1 formeranno calcoli.8–10 Tutti i pazienti con PH1 sospetta devono essere sottoposti a valutazione genetica secondo le raccomandazioni per la pratica clinica ERKNet e OxalEurope 2023.11 I test genetici possono modificare le decisioni sul trapianto combinato di fegato-rene e sul trapianto del solo rene.12
Sebbene il decorso della PH1 sia ben caratterizzato, con i pazienti che in genere progrediscono verso la ESRD, il tasso di progressione è variabile.1,8,15 In alcuni casi, la funzionalità renale può diminuire dopo un singolo episodio di disidratazione dovuto a malattia acuta o attività fisica intensa.13,14,16–18 Ciò può verificarsi anche in pazienti con malattia precedentemente stabile.16
Quando la velocità di filtrazione glomerulare stimata scende al di sotto di 30–45 mL/min/1,73 m2 può verificarsi ossalosi sistemica, in quanto il rene non è in grado di espellere l’ossalato in modo efficace per via dell’eccessivo accumulo di cristalli di ossalato di calcio.8,19
Procedere alla diagnosi il prima possibile per garantire una gestione tempestiva.1–3,19,22,23
Le raccomandazioni per la pratica clinica ERKNet e OxalEurope 2023 consigliano che tutti i pazienti con PH1 sospetta vengano sottoposti a test genetici11
“Zoe e Ryan (fratello) sono stati sottoposti a test genetici in seguito alla diagnosi [di PH1] di Nathan (fratello). A quel tempo Zoe non aveva alcun sintomo. Non avevamo alcun sospetto che ci fosse un problema. Gli esiti degli esami del sangue sembravano a posto, ma nei suoi reni c’erano molti calcoli. Non ho idea di come facesse ad andare avanti”.
Becky
Calcoli renali ricorrenti in un adulto o qualsiasi calcolo renale in un bambino possono essere segni di una malattia metabolica come la PH1.7,24
Valutare un accertamento completo per questi pazienti e utilizzare i test genetici per confermare la PH1.7
Scopri come i test genetici svolgono un ruolo importante nella diagnosi della PH1.1,3
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PH1-ITA-00138 | Febbraio 2026
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