Dr. Moochhala: HP1 es una abreviatura. Quiere decir hiperoxaluria primaria de tipo 1. Primaria significa que es una enfermedad genética. Hiperoxaluria significa que hay un exceso de oxalato en la orina. El oxalato es un producto residual. Y el tipo 1 nos indica que una enzima concreta tiene un defecto. Hay una elevada cantidad de efectos dañinos en la hiperproducción de oxalato en el organismo. En primer lugar, el oxalato se deposita en los riñones, lo que causa cálculos renales, pero también la calcificación de los propios riñones.

También se puede depositar en cualquiera de los tejidos blandos. Es decir, la piel, los ojos, el corazón, los músculos: cualquier tejido blando. Y la sedimentación es permanente, por lo que puede reducir la función de dicho tejido. Y por ello es una enfermedad progresiva tan peligrosa, que queremos tratar lo antes posible. Muy a menudo el único síntoma puede ser que el paciente tenga cálculos renales durante un periodo de tiempo. Es una enfermedad muy rara y por eso es tan difícil de diagnosticar.

Aunque seguimos pistas como el historial familiar. Sí que observamos que emergen algunos patrones iniciales, uno de ellos es que vemos una mayor prevalencia de HP1 en pacientes de determinadas procedencias, y que pueden incluir el sudeste asiático, Oriente Medio y el norte de África. Mi mensaje a los médicos de todo el mundo que visitan pacientes para diagnosticar enfermedades raras es que piensen: si tienen cálculos renales, «¿Qué ha causado el cálculo?». Creo que es lo mismo que haríamos para cualquier otra enfermedad o cuadro clínico, nos preguntaríamos, bueno, «¿Cuál es el motivo?». Deberíamos hacer lo mismo para pacientes que forman cálculos renales. Deberíamos cuestionarnos: «Ha tenido varios cálculos renales durante un periodo de tiempo. ¿Por qué?». «¿Hemos reflexionado sobre la causa?». «¿La hemos investigado?». «¿Le hemos derivado a alguien que pueda analizarlo con mayor detalle?». Porque esta es la forma en la que haremos diagnósticos, no solo de enfermedades comunes, sino también de enfermedades raras. Si cree que observa algo inusual, como un paciente que tiene un poco de insuficiencia renal, pero cuyo historial familiar muestra indicios claros de que sucede algo, o hay una cantidad inusual de formación de cálculos renales en un paciente joven, derive al paciente a un nefrólogo. El diagnóstico temprano es absolutamente esencial para la HP1. Cuanto antes pueda empezar a estabilizar la función renal del paciente, con suerte reducirá e incluso prevendrá que siga formando cálculos renales. Sea perseverante. Si cree que existe un problema, es mejor examinar al paciente y concluir que está todo bien antes que pasar por alto a alguien que pueda tener una enfermedad rara como la HP1 o enfermedades raras que forman cálculos renales. Así que mi mensaje es que sea perseverante.