La HP1 es una enfermedad heterogénea.1,4 Los pacientes de HP1 con genotipos idénticos, e incluso miembros de la misma familia, pueden tener síntomas variables de la enfermedad.4
Las estimaciones globales de prevalencia genética de HP1 son mayores de lo que se había notificado previamente, especialmente en regiones geográficas con altas tasas de consanguinidad, lo que indica que un número significativo de personas en riesgo de HP1 podría permanecer sin diagnóstico.5
Hematuria
Infección del tracto urinario
Paso de cálculos
Enfermedad renal crónica
Problemas de crecimiento en lactantes
Disuria
Enfermedad renal terminal (ERT)
Dolor abdominal
Nefrocalcinosis
Antecedentes familiares de cálculos renales/enfermedad renal
Los pacientes pueden presentar una o más de las siguientes manifestaciones clínicas:1,6,7
Cálculos renales recurrentes
Enfermedad renal crónica
ERT sin historial de cálculos
Historial de síntomas no reconocidos
Nefrocalcinosis
Antecedentes familiares de cálculos renales/enfermedad renal
Los cálculos renales son la manifestación clínica más frecuente y la que con mayor frecuencia conduce al diagnóstico de la HP1, aunque no todos los pacientes con HP1 pueden formar cálculos.8–10 Según las recomendaciones de práctica clínica de ERKNet y OxalEurope 2023, todos los pacientes con sospecha de padecer HP1 deben someterse a una evaluación genética.11 Las pruebas genéticas pueden influir en las decisiones sobre un trasplante combinado de hígado y riñón o solo trasplante de riñón.12
Aunque el curso de la HP1 está bien caracterizado, en los pacientes que normalmente avanzan a ERT, la velocidad de la progresión es variable.1,8,15 En algunos casos, la función renal puede deteriorarse tras un único episodio de deshidratación debido a una enfermedad aguda o a una actividad física intensa.13,14,16–18 Esto puede suceder incluso en pacientes con enfermedad previamente estable.16
Una vez que la tasa de filtración glomerular estimada disminuye por debajo de 30–45 ml/min/1,73 m2, puede producirse oxalosis sistémica porque el riñón es incapaz de excretar el oxalato de forma eficaz debido a la acumulación excesiva de cristales de oxalato cálcico.8,19
Diagnostique lo antes posible para garantizar un manejo temprano.1–3,19,22,23
Las directrices de ERKNet y OxalEurope 2023 recomiendan que todos los pacientes con sospecha de HP1 se sometan a pruebas genéticas11
«Zoe y Ryan (hermanos) se sometieron a pruebas genéticas después del diagnóstico [HP1] de Nathan (hermano). En ese momento, Zoe no tenía ningún síntoma. No teníamos ninguna sospecha de que algo estuviera mal. La sangre estaba bien, pero había muchos cálculos renales en los riñones. No tengo ni idea de cómo lo podía sobrellevar».
Becky
Los cálculos renales recurrentes en un adulto o cualquier cálculo renal en un niño o adolescente pueden ser un signo de enfermedad metabólica asociada a la litiasis como la HP1.7,24
Considere a estos pacientes para un estudio completo y utilice pruebas genéticas para ayudar a confirmar la HP1.7
Vea cómo las pruebas genéticas desempeñan un papel importante en el diagnóstico de la HP1.1,3
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PH1-ESP-00174 | Enero de 2026
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