Dr Moochhala : « HP1 » est une abréviation qui signifie « hyperoxalurie primitive de type 1 ». Le terme « primitive » veut dire qu’il s’agit d’une maladie génétique. « Hyperoxalurie » signifie qu’il y a un excès d’oxalate dans les urines. L’oxalate est un produit de dégradation. Et « type 1 » nous indique que l’anomalie provient d’une enzyme spécifique. Il existe un certain nombre d’effets nocifs liés à la surproduction d’oxalate dans l’organisme. L’oxalate se dépose d’abord dans les reins, ce qui entraine des calculs rénaux mais entraîne également la calcification des reins.

Il peut aussi se déposer dans n’importe quel tissu mou. Par exemple, la peau, les yeux, le cœur, les muscles, tous les tissus mous. Et comme ce dépôt est définitif, il peut réduire le fonctionnement de ce tissu spécifique. C’est pourquoi cette maladie progressive est tellement dangereuse, et c’est la raison pour laquelle nous souhaitons la traiter le plus tôt possible. Souvent, le seul signe chez un patient peut être la survenue de calculs rénaux pendant une certaine période. C’est une maladie très rare et c’est pourquoi elle est si difficile à diagnostiquer.

Mais nous avons des indices, tels que les antécédents familiaux. Nous commençons à observer certaines tendances, l’une d’elles étant une prévalence plus élevée d’HP1 chez les patients issus de certaines régions du globe, notamment d’Asie du Sud-Est, du Moyen-Orient et d’Afrique du Nord. Mon message pour tous les cliniciens, partout où qu’ils voient des patients et doivent diagnostiquer des maladies rares, est de se demander en cas de calculs rénaux, « Quelle est la cause de ces calculs ? » Je pense que, comme pour toute autre maladie ou présentation clinique, où nous nous demandons, « Quelle en est la raison ? », nous devons penser de la même façon chez les patients atteints de calculs rénaux. Nous devons nous demander, « Vous avez eu plusieurs calculs rénaux sur une certaine période. Pourquoi ? » « Avons-nous réfléchi aux causes possibles ? » « Avons-nous fait des investigations ? » « Avons-nous orienté le patient vers un spécialiste qui pourrait faire des examens plus approfondis ? » C’est de cette façon que nous pourrons faire le diagnostic, non seulement de maladies fréquentes, mais aussi de maladies rares. Si vous pensez que vous observez quelque chose d’inhabituel, par exemple un patient qui pourrait présenter une légère atteinte rénale, mais avec des antécédents familiaux importants, ou en cas de quantité inhabituelle de calculs rénaux chez un jeune patient, adressez ce patient à un néphrologue. Le diagnostic précoce de l’HP1 est absolument essentiel. Vous pourrez ainsi commencer au plus tôt à stabiliser la fonction rénale du patient. Et, si possible, à réduire voire prévenir la formation ultérieure de calculs. Soyez persévérants. Si vous pensez qu’il y a un problème, je préfère voir ce patient et constater que tout est normal, plutôt que de passer à côté d’une maladie rare telle que l’HP1, ou d’une autre maladie rare avec formation de calculs rénaux. Je répète : soyez persévérants.