WAS KANN NOCH
Rezidivierende Nierensteine bei einem Erwachsenen oder jegliche Nierensteine bei einem Kind können frühe Anzeichen für ein metabolisches Steinleiden mit potenziell äußerst gravierenden Folgen sein, wie zum Beispiel die primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1).1–4
Jeder Stein oder Steine in der Familienanamnese können ein Warnsignal sein.1,3–5
Rezidivierende und/oder auffällige Steine* können ein Warnsignal sein.1,6–9
Ein metabolisches Steinleiden kann mittels eines 24-Stunden-Urintests nachgewiesen werden.10–12
*Einschließlich multipler, bilateraler und/oder großer Steine.
PH1 wird durch autosomal-rezessive Mutationen im AGXT-Gen verursacht, die zu einer Überproduktion von Oxalat in der Leber führen.3,4 Mit der Zeit verursacht die Oxalat-Überproduktion eine fortschreitenden Verschlechterung der Nierenfunktion.2,4
der PH1-Fälle werden möglicherweise nicht diagnostiziert, wobei die Daten zur Prävalenz begrenzt sind.17
beträgt die mittlere Zeitspanne zwischen dem Auftreten klinischer Symptome und der Diagnose bei Erwachsenen.15
der Diagnosen bei Erwachsenen erfolgen erst nach Progression zur terminalen Niereninsuffizienz (ESRD).14,18–21
Die derzeitigen Behandlungsansätze für PH1 zielen darauf ab, die Oxalatausscheidung zu verbessern, die Oxalatkristallisation zu hemmen oder die Oxalatproduktion in der Leber zu verrignern.3,4,11
Literatur: 1. Ferraro PM, D’Addessi A, Gambaro G. Nephrol Dial Transplant. 2013;28(4):811–820. 2. Hoppe B. Nat Rev Nephrol. 2012;8(8):467–475. 3. Milliner DS, Harris PC, Sas DJ, et al. Primary hyperoxaluria type 1. GeneReviews® [Internet]. Aktualisiert am 15.08.2024. Zugriff: Januar 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/ 4. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649–658. 5. Hoppe B, Kemper MJ. Pediatr Nephrol. 2010;25(3):403–413. 6. Jendeberg J, Geijer H, Alshamari M, et al. Eur Radiol. 2017;27(11):4775–4785. 7. Carrasco A Jr, Granberg CF, Gettman MT, et al. Urology. 2015;85(3):522–526. 8. Hoppe B, Beck BB, Milliner DS. Kidney Int. 2009;75(12):1264–1271. 9. Leumann E, Hoppe B. J Am Soc Nephrol. 2001;12(9):1986–1993. 10. Ben-Shalom E, Frishberg Y. Pediatr Nephrol. 2015;30(10):1781–1791. 11. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729–1736. 12. Groothoff JW, Metry E, Deesker L, et al. Nat Rev Nephrol. 2023;19(3):194–211. 13. Mandrile G, Rumsby G, Sciannameo V, et al. Clin Kidney J. 2025;18(7):sfaf194. 14. Harambat J, Fargue S, Acquaviva C, et al. Kidney Int. 2010;77(5):443–449. 15. van der Hoeven SM, van Woerden CS, Groothoff JW. Nephrol Dial Transplant.2012;27(10):3855–3862. 16. Hulton SA. Int J Surg. 2016;36(Pt D):649–654. 17. Hopp K, Cogal AG, Bergstralh EJ, et al. J Am Soc Nephrol. 2015;26(10):2559–2570. 18. van Woerden CS, Groothoff JW, Wanders RJA, et al. Nephrol Dial Transplant. 2003;18(2):273–279. 19. Mandrile G, van Woerden CS, Berchialla P, et al; für OxalEurope Consortium. Kidney Int. 2014;86(6):1197–1204. 20. Lieske JC, Monico CG, Holmes WS, et al. Am J Nephrol. 2005;25(3):290–296. 21. Soliman NA, Nabhan MM, Abdelrahman SM, et al. Nephrol Ther. 2017;13(3):176–182.
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