L’hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1) présente des manifestations cliniques hétérogènes.1 Cependant, si vous savez ce qu’il faut rechercher, il peut être facile de poser un diagnostic.2,3
L’HP1 est une maladie hétérogène.1,4 Chez les patients atteints d’HP1 ayant des génotypes identiques, et même chez les membres de la même famille, les symptômes de la maladie peuvent être variables.4
Les estimations de la prévalence génétique mondiale de l’HP1 sont supérieures à celles précédemment rapportées, en particulier dans les régions géographiques où les taux de consanguinité sont élevés, suggérant qu’un nombre important de personnes à risque d’HP1 pourraient ne pas être diagnostiqué.5
Hématurie
Infection des voies urinaires
Calculs rénaux
Maladie rénale chronique (MRC)
Défaut de croissance chez les nourrissons
Dysurie
Insuffisance rénale terminale (IRT)
Douleur abdominale
Néphrocalcinose
Antécédents familiaux de calculs/maladie rénale
Calculs rénaux récurrents
MRC
IRT sans antécédents de calculs
Antécédents de symptômes non identifiés
Néphrocalcinose
Antécédents familiaux de calculs/maladie rénale
Les calculs rénaux sont la manifestation clinique la plus courante et celle qui conduit le plus souvent à un diagnostic d’HP1, bien qu’ils ne soient pas toujours présents chez les patients atteints d’HP1.8–10 Tous les patients chez qui l’on suspecte une HP1 devraient faire l’objet d’un test génétique, conformément aux recommandations pour la pratique clinique de 2023 d’ERKNet et d’OxalEurope.11 Les tests génétiques peuvent avoir un impact sur les décisions concernant la greffe combinée foie-rein et la greffe rénale isolée.12
Bien que l’évolution de l’HP1 soit bien caractérisée et que les patients évoluent généralement vers une IRT, la vitesse de progression est variable.1,8,15 Dans certains cas, la fonction rénale peut décliner après un seul événement de déshydratation dû à une maladie aiguë ou une activité physique intense.13,14,16–18 Cela peut se produire même chez les patients dont la maladie était stable auparavant.16
Lorsque le débit de filtration glomérulaire estimé diminue à une valeur inférieure à 30–45 mL/min/1,73 m2, une oxalose systémique peut survenir parce que les reins sont incapables d’excréter efficacement l’oxalate en raison d’une accumulation excessive de cristaux d’oxalate de calcium.8,19
Diagnostiquer dès que possible pour garantir une prise en charge rapide.1–3,19,22,23
Les recommandations pour la pratique clinique d’ERKNet et d’OxalEurope de 2023 conseillent de réaliser un dépistage génétique chez tous les patients suspectés d’être atteints d’HP111
« Zoé et Ryan (frère et sœur) ont eu un dépistage génétique après le diagnostic d’HP1 de Nathan (leur frère). À l’époque, Zoé ne présentait aucun symptôme. Nous ne soupçonnions rien d’anormal. Les analyses de sang étaient normales, mais elle avait beaucoup de calculs rénaux. Je ne sais pas comment elle a pu supporter cela. »
Becky
Des calculs rénaux récurrents et ou bilatéraux chez un adulte ou tout calcul rénal chez un enfant ou un adolescent peuvent être le signe d’une maladie lithiasique métabolique comme l’HP1.7,24
Chez ces patients, il faut envisager de réaliser un bilan complet et un dépistage génétique pour confirmer le diagnostic d’HP de type 1, 2 ou 3.7
Découvrez le rôle important que jouent les tests génétiques dans le diagnostic de l’HP1.1,3
Références : 1. Milliner DS, Harris PC, Sas DJ, et al. Primary hyperoxaluria type 1. GeneReviews® [Internet]. Mis à jour le 15 août 2024. Dernier accès en février 2026. 2. Ben-Shalom E, Frishberg Y. Pediatr Nephrol. 2015;30(10):1781–1791. 3. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729–1736. 4. Hoppe B. Nat Rev Nephrol. 2012;8(8):467–475. 5. Mandrile G, Rumsby G, Sciannameo V, et al. Clin Kidney J. 2025;18(7):sfaf194. 6. Sas DJ, Harris PC, Milliner DS. Urolithiasis. 2019;47(1):79–89. 7. Ferraro PM, D’Addessi A, Gambaro G. Nephrol Dial Transplant. 2013;28(4):811–820. 8. Hoppe B, Beck BB, Milliner DS. Kidney Int. 2009;75(12):1264–1271. 9. Edvardsson VO, Goldfarb DS, Lieske JC, et al. Pediatr Nephrol. 2013;28(10):1923–1942. 10. Hoppe B, Langman CB. Pediatr Nephrol. 2003;18(10):986–991. 11. Groothoff JW, Metry E, Deesker L, et al. Nat Rev Nephrol. 2023;19(3):194–211. 12. Mandrile G, Beck B, Acquaviva C, et al. Pediatr Nephrol. 2022;38(3):625–634. 13. Cochat P. Kidney Int. 1999;55(6):2533–2547. 14. Leumann E, Hoppe B. J Am Soc Nephrol. 2001;12(9):1986–1993. 15. Jamieson NV. Am J Nephrol. 2005;25(3):282–289. 16. El-Reshaid K, Al-Bader D, Madda JP. Saudi J Kidney Dis Transpl. 2016;27(3):606–609. 17. Harambat J, Fargue S, Bacchetta J, et al. Int J Nephrol. 2011;2011:864580. 18. Tintillier M, Pochet JM, Cosyns JP, et al. Clin Nephrol. 2004;62(2):155–157. 19. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649–658. 20. Falk N, Castillo B, Gupta A, et al. Ann Clin Lab Sci. 2013;43(3):328–331. 21. Lorenz EC, Michet CJ, Milliner DS, et al. Curr Rheumatol Rep. 2013;15(7):340. 22. van Woerden CS, Groothoff JW, Wanders RJA, et al. Nephrol Dial Transplant. 2003;18(2):273–279. 23. Raju DL, Cantarovich M, Brisson ML, et al. Am J Kidney Dis. 2008;51(1):e1–e5. 24. Hoppe B, Kemper MJ. Pediatr Nephrol. 2010;25(3):403–413.
PH1-FRA-00147 I Février 2026
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