DERRIÈRE

UN CALCUL, Y A-T-IL AUTRE CHOSE ?

Les calculs rénaux récurrents chez un adulte ou tout calcul rénal chez un enfant peuvent être des signes précoces d’une maladie lithiasique métabolique pouvant avoir des conséquences potentiellement dévastatrices, telle que l’hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1).^1–4

NE NÉGLIGER AUCUN CALCUL RÉNAL

Tout calcul inhabituel peut être le signe d’une maladie lithiasique métabolique, telle que l’hyperoxalurie primitive de type 1, et mérite un examen plus approfondi.^1,2

Enfants ou adolescents

Tout calcul ou des antécédents familiaux de calculs peuvent constituer des signaux d’alerte.^1,3–5

Adultes

Des calculs récurrents et/ou inhabituels* peuvent être des signaux d’alerte.^1,6–9

Dépistage

Un test de dépistage dans les urines de 24 heures peut être utilisé pour aider à détecter une maladie lithiasique métabolique.^10–12

*Y compris les calculs multiples, bilatéraux et/ou de grande taille.

L’HP1 EST UNE MALADIE HÉRÉDITAIRE RARE, PROGRESSIVE ET POTENTIELLEMENT MORTELLE.^3,4

L’HP1 est due à des mutations autosomiques récessives du gène AGXT, qui entraînent une surproduction d’oxalate dans le foie.^3,4 Avec le temps, la surproduction d’oxalate peut entraîner un déclin progressif de la fonction rénale.^2,4

LA SUSPICION D’HP1 DOIT ÊTRE FORTE CHEZ LES PATIENTS NON DIAGNOSTIQUÉS PRÉSENTANT DES SIGNES D’ALERTE S’ILS SONT ORIGINAIRES DE RÉGIONS OÙ LES CAS D’HP1 SONT PLUS FRÉQUENTS¹³

Les publications scientifiques indiquent une prévalence d’HP1 supérieure à la moyenne dans les populations suivantes :¹³

Regardez la vidéo du Dr Moochhala qui explique dans quelle mesure la consanguinité peut augmenter le risque d’HP1 et pourquoi cet élément est important lors de l’évaluation de patients présentant des calculs rénaux inexpliqués.

HP1 : SOUS-DIAGNOSTIQUÉE ET DIAGNOSTIC RETARDÉ^8,14–17

Le diagnostic est souvent retardé lorsque l’HP1 n’est pas détectée

des patients atteints d’HP1 pourraient être sous-diagnostiqués, bien que les données relatives à la prévalence soient limitées.¹⁷

5,5
ANS

est le délai médian chez l’adulte entre l’apparition des manifestations cliniques et le diagnostic.¹⁵

JUSQU’À

des diagnostics chez l’adulte sont posés après l’évolution en insuffisance rénale terminale (IRT).^14,18–21

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APPROCHES DE PRISE EN CHARGE DE L’HP1

Les approches actuelles de la prise en charge de l’HP1 visent à améliorer la clairance de l’oxalate, à inhiber la cristallisation de l’oxalate ou à réduire la production d’oxalate par le foie.^3,4,11

Test de dépistage de l’HP1 chez les patients

Découvrez le rôle important que jouent les tests génétiques dans le diagnostic de l’HP1.^3,11

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Références : 1. Ferraro PM, D’Addessi A, Gambaro G. Nephrol Dial Transplant. 2013;28(4):811–820. 2. Hoppe B. Nat Rev Nephrol. 2012;8(8):467–475. 3. Milliner DS, Harris PC, Sas DJ, et al. Primary hyperoxaluria type 1. GeneReviews^® [Internet]. Mis à jour le 15 août 2024. Dernier accès en janvier 2026. 4. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649–658. 5. Hoppe B, Kemper MJ. Pediatr Nephrol. 2010;25(3):403–413. 6. Jendeberg J, Geijer H, Alshamari M, et al. Eur Radiol. 2017;27(11):4775–4785. 7. Carrasco A Jr, Granberg CF, Gettman MT, et al. Urology. 2015;85(3):522–526. 8. Hoppe B, Beck BB, Milliner DS. Kidney Int. 2009;75(12):1264–1271. 9. Leumann E, Hoppe B. J Am Soc Nephrol. 2001;12(9):1986–1993. 10. Ben-Shalom E, Frishberg Y. Pediatr Nephrol. 2015;30(10):1781–1791. 11. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729–1736. 12. Groothoff JW, Metry E, Deesker L, et al. Nat Rev Nephrol. 2023;19(3):194–211. 13. Mandrile G, Rumsby G, Sciannameo V, et al. Clin Kidney J. 2025;18(7):sfaf194. 14. Harambat J, Fargue S, Acquaviva C, et al. Kidney Int. 2010;77(5):443–449. 15. van der Hoeven SM, van Woerden CS, Groothoff JW. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(10):3855–3862. 16. Hulton SA. Int J Surg. 2016;36(Pt D):649–654. 17. Hopp K, Cogal AG, Bergstralh EJ, et al. J Am Soc Nephrol. 2015;26(10):2559–2570. 18. van Woerden CS, Groothoff JW, Wanders RJA, et al. Nephrol Dial Transplant. 2003;18(2):273–279. 19. Mandrile G, van Woerden CS, Berchialla P, et al; pour OxalEurope Consortium. Kidney Int. 2014;86(6):1197–1204. 20. Lieske JC, Monico CG, Holmes WS, et al. Am J Nephrol. 2005;25(3):290–296. 21. Soliman NA, Nabhan MM, Abdelrahman SM, et al. Nephrol Ther. 2017;13(3):176–182.

PH1-FRA-00145 I Février 2026

UN CALCUL, Y A-T-IL AUTRE CHOSE ?

NE NÉGLIGER AUCUN CALCUL RÉNAL

Tout calcul inhabituel peut être le signe d’une maladie lithiasique métabolique, telle que l’hyperoxalurie primitive de type 1, et mérite un examen plus approfondi.1,2