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BEHANDLUNG VON PH1

Die derzeitigen Behandlungsansätze für PH1 zielen darauf ab, die Oxalatausscheidung zu verbessern, die Oxalatkristallisation zu hemmen oder die Oxalatproduktion in der Leber zu verrignern.1–3

Medizinische Behandlungsmöglichkeiten

Die medizinische Behandlung von PH1 basiert auf der Beurteilung des jeweiligen Patienten durch den Arzt oder die Ärztin.

Die derzeitigen medizinischen Managementstrategien zielen darauf ab, die Ablagerung von Calciumoxalat-Kristallen und die Steinbildung zu verringern oder die Oxalatproduktion in der Leber zu reduzieren.1–3

Water bottles Icon

Hyperhydration2

  • Die empfohlene tägliche Flüssigkeitszufuhr von ≥ 2–3 l/m2 Körperoberfläche zielt darauf ab, die Kristallisation von Calciumoxalat im Urin zu verringern2
Alkali Citrate Icon

Alkalizitrat2,3

  • Hemmt die Kristallisation von Calciumoxalat2,3
Alkali Citrate Icon

Therapie mit hochdosiertem Pyridoxin (Vitamin B6)1,3,4

  • Kann als Kofaktor der AGT wirken, was bei einigen Patienten die Restaktivität des AGT-Enzyms erhöht und somit die Konversionsrate von Glyoxylat zu Glycin fördert1,3
  • Eine kleine Untergruppe von Patienten mit PH1 spricht möglicherweise auf Vitamin B6 an1,3,4
Alkali Citrate Icon

RNA-Interferenz(RNAi)-Therapeutika5–8

  • Binden mit einen Komplex namens RISC (RNA induced) und dienen diesem bei der zielgerichteten Erkennung von an der Hyperoxalurie beteiligten Enzyme, deren Expression über den RNAi-Weg unterbunden werden5,6
  • Besitzt einen neuartigen Mechanismus zur Reduzierung der Oxalatproduktion, wodurch möglicherweise der Bedarf an Transplantationen verringert werden kann7
  • Die Registerdaten seit Einführung von RNAi zeigen einen Rückgang der Lebertransplantationen bei PH17
  • Ermöglicht eine metabolische Kontrolle, die eine alleinige Nierentransplantation in einer breiteren Bevölkerungsgruppe unterstützt — nicht nur bei Patienten mit Pyridoxin-responsiven AGXT-Varianten, wie bisher erfoderlich8
Dialysis Machine Icon

DIALYSESTRATEGIEN BEI DER PH1 BEHANDLUNG1,3,9,10

  • Zur Senkung der Plasma-Oxalatkonzentration können bei PH1-Patienten mit eingeschränkter Nierenfunktion bis zu 6 Hämodialysesitzungen pro Woche notwendig sein, möglicherweise in Kombination mit einer kontinuierlichen Peritonealdialyse1,3,9,10
  • Die Dialyse kann entweder als Überbrückung bis zur Transplantation oder als Zusatztherapie zur Verringerung der Oxalatlast bei verzögerter oder schlechter Nierenfunktion nach einer Leber-/Nierentransplantation dienen1
Liver Icon

LEBER-NIEREN-TRANSPLANTATION

  • Die Lebertransplantation behebt den Defekt, der dazu führt, dass Glyoxylat nicht in ausreichender Menge in Glycin konvertiert wird, weshalb es zu einer Akkumulation von Glyoxylat kommt, welches alternativ in Oxalat konvertiert wird2,3
  • Wenn die Nierenfunktion nachlässt, kann eine kombinierte Nieren-Leber-Transplantation erforderlich sein1,3
Point de vue des patients - Ziggy

ALLEINIGE NIERENTRANSPLANTATION

  • Die Fälle von Nierentransplantatversagen, die auf eine nicht erkannte PH1 vor der Transplantation zurückzuführen sind, sind zahlreich11
  • Bei etwa 3 % der Nierentransplantationen kommt es innerhalb des ersten Jahres nach der Transplantation zu einem Versagen aufgrund des Verlusts der Nierenfunktion12
  • Eine Verringerung der Oxalateinlagerung erhöht die Wahrscheinlichkeit eines positiven Transplantationsergebnisses bei Patienten mit PH113,14

DIE PH1 BEHANDLUNG KANN BELASTEND SEIN2,4

Dies ist die Geschichte von Zoe und Nathan, die an PH1 leiden — erzählt von ihrer Mutter Becky.

Jörgs Geschichte vom Leben mit PH1.

Ziggys Mutter erzählt von den emotionalen Herausforderungen, vor die sie durch die PH1-Diagnose ihres Kindes gestellt wird.
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Die wichtige Rolle von Gentests bei der Diagnose von PH1.1,3

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Literatur: 1. Milliner DS, Harris PC, Sas DJ, et al. Primary hyperoxaluria type 1. GeneReviews® [Internet]. Aktualisiert am 15.08.2024. Zugriff: Januar 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/ 2. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649–658. 3. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729–1736. 4. Hoyer-Kuhn H, Kohbrok S, Volland R, et al. Clin J Am Soc Nephrol. 2014;9(3):468–477. 5. Le Dudal M, Huguet L, Perez J, et al. J Clin Invest. 2019;129(6):2571–2577. 6. Lai C, Pursell N, Gierut J, et al. Mol Ther. 2018;26(8):1983–1995. 7. Tan E, Ahimsadasan N, Than Hlaing NK, et al. Am J Transplant. 2025;25(12):2611–2620. 8. Moretti MI, Leporati M, Mazzucchelli R, et al. Case Rep Nephrol Dial. 2025;15(1):141–149. 9. Cochat P, Fargue S, Harambat J. Curr Opin Organ Transplant. 2010;15(5):590–593. 10. Plumb TJ, Swee ML, Filaus JA. Am J Kidney Dis. 2013;62(6):1155–1159. 11. Cai Z, Ding M, Chen R, et al. BMC Nephrol. 2021;22(1):393. 12. Helanterä I, Räihä J, Finne P, Lempinen M. Transpl Int. 2018;31(8):880–886. 13. Somers MJ, Devresse A, Willey R, et al. Präsentation anlässlich: National Kidney Foundation (NKF) Spring Clinical Meeting; 10.–13. April 2025; Boston, MA. 14. Devresse A, Cochat P, Godefroid N, et al. Kidney Int Rep. 2020;5(12):2136–2145.

PH1-DEU-00129 | Januar 2026

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