PH1 ist eine heterogene Erkrankung.1,4 PH1-Patienten mit identischem Genotyp und sogar Mitglieder derselben Familie können unterschiedliche Krankheitssymptome aufweisen.4
Laut Schätzungen ist die weltweite genetische Prävalenz von PH1 höher als bisher angenommen, insbesondere in geografischen Regionen mit hohen Konsanguinitätsraten. Dies deutet darauf hin, dass bei einer signifikanten Anzahl von Personen mit einem Risiko für PH1 möglicherweise keine entsprechende Diagnose gestellt wird.5
Patienten im Säuglings- und Kindesalter können eine oder mehrere der unten aufgeführten klinischen Symptome aufweisen:1,6,7
Hämaturie
Harnwegsinfekt
Steinpassage
Chronische Niereninsuffizienz (CKD)
Gedeihstörung bei Säuglingen
Dysurie
Terminale Niereninsuffizienz (ESRD)
Abdominalschmerz
Nephrokalzinose
Steine/Nierenkrankheit in der Familienanamnese
Erwachsene Patienten können eine oder mehrere der unten aufgeführten klinischen Symptome aufweisen:1,6,7
Rezidivierende Nierensteine
Chronische Niereninsuffizienz (CKD)
ESRD ohne Steine in der Anamnese
Anamnese unerkannter Symptome
Nephrokalzinose
Steine/Nierenkrankheit in der Familienanamnese
Nierensteine sind die häufigste klinische Manifestation und das Symptom, aufgrund dessen die Diagnose PH1 am häufigsten gestellt wird. Doch nicht alle PH1-Patienten sind Steinbildner.8–10 Alle Patienten mit Verdacht auf PH1 sollen einem Gentest gemäß den klinischen Praxisempfehlungen von ERKNet und OxalEurope 2023 unterzogen werden.11 Ein Gentest kann sich auf die Entscheidung über eine kombinierte Leber-Nieren-Transplantationen oder eine alleinige Nierentransplantationen auswirken.12
Sobald die geschätzte glomeruläre Filtrationsrate auf unter 30–45 ml/min/1,73 m2 sinkt, kann eine systemische Oxalose auftreten, da die Funktionsfähigkeit der Niere durch Schädigung des Nierengewebes soweit abgenommen hat, dass die Ausscheidung von Oxalat nicht mehr ausreicht und sich dieses stattdessen im Körper ablagert.8,19
Stellen Sie die Diagnose so schnell wie möglich, damit eine unverzügliche Behandlung eingeleitet werden kann.1–3,19,22,23
Die Leitlinien von ERKNet und OxalEurope aus dem Jahr 2023 empfehlen, dass alle Patienten mit Verdacht auf PH1 einem Gentest unterzogen werden11
„Zoe und Ryan (Bruder) wurden nach der Diagnose [PH1] ihres Bruders Nathan genetisch getestet. Zu diesem Zeitpunkt hatte Zoe überhaupt keine Symptome. Wir haben nicht bemerkt, dass etwas nicht in Ordnung war. Die Blutwerte schienen in Ordnung zu sein, doch in ihren Nieren wurden zahlreiche Nierensteine nachgewiesen. Ich habe keine Ahnung, wie sie damit leben konnte.“
Becky
Rezidivierende Nierensteine bei Erwachsenen sowie jeder Nierenstein bei einem Kind oder Jugendlichen können ein Anzeichen für ein metabolisches Steinleiden wie PH1 sein.7,24
Ziehen Sie bei diesen Patienten eine umfassende Untersuchung einschließlich Gentests zur Bestätigung der PH1 in Erwägung.7
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PH1-DEU-00127 | Januar 2026
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